'다리미 패밀리' 다림이 '퇴행성 희귀망막질환'… 실제 어떤 병일까?

지난 9월 28일부터 방영을 시작한 KBS2 토일 드라마 '다리미 패밀리'에서 여자 주인공인 이다림(금새록)은 14세에 시야가 점점 좁아지는 희귀병인 '퇴행성 희귀망막질환'을 진단받는다.

드라마에서 언급한 퇴행성 희귀망막질환의 의학적 진단명은 '망막색소변성증'이다

1. 망막색소변성증이란?

망막색소변성증은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 점진적으로 변성되는 유전성 질환이다.

초기 증상으로는 야맹증이 나타나며, 점차 시야가 좁아져 결국 실명에 이르게 된다.

대부분 환자는 20세 이전에 야맹증을 자각하며, 나이가 들수록 시력 손실이 더욱 뚜렷해진다.

후기에 이르면 중심 시력의 심각한 손상이 발생할 수 있다.

2. 망막색소변성증의 원인

유전적 요인이 가장 큰 원인으로, 시각세포에서 빛을 전기신호로 전환하는 과정에 관여하는 유전자의 결함이 발생한다.

약 20~30%는 난청, 신장병, 중추신경계 이상 등과 관련된 증후군의 일부 증상으로 나타난다.

현재까지 약 80개 이상의 원인 유전자가 밝혀져 있으며, 다양한 유전자 이상이 망막에 광범위한 손상을 일으킨다.

3. 망막색소변성증의 치료법 및 관리

현재까지 망막색소변성증을 완치할 수 있는 근본적인 치료법은 없다.

유전자 치료제 개발이 활발히 진행 중이며, 향후 더 많은 유전자에 대한 치료법이 기대된다.

고용량 비타민 A 복용이 원뿔세포 기능 저하를 늦추는 것으로 알려졌으나, 부작용이 존재한다.

X염색체 연관 환자에게는 오메가3(DHA)가 긍정적 효과를 보인다는 연구 결과가 있어 복용을 고려할 수 있다.